第一次看一个尼安德特人的脸

重建一个祖先的脸

怎样才能想象面对你从未见过的人吗?相对是最直观的图片参考,但如果你能做到fingerbone和少量的牙齿?

由于DNA甲基化,一群科学家从西班牙和以色列最近重建的丹尼索瓦人的面部解剖学,一组密切相关的尼安德特人与现代人类的祖先血统分开了大约600000到744000年前。唯一的丹尼索瓦人的部分科学家首先是一个手动方阵,较低的颚骨,和几个牙齿。科学家们使用先锋paleogeneticist Svante Paabo,能够把难题放在一起使用DNA甲基化概要文件中发现丹尼索瓦人,现代人,尼安德特人,和黑猩猩。^[1,2]他们研究了甲基化基因区域的地图改变面部特征和管理预测的外观我们古老的祖先。

DNA甲基化的影响是深远而广泛的

DNA甲基化为何如此有效地重建骨骼形态?它是如何帮助我们研究一群灭绝的人类知道太少,几乎没有样品?简单,因为DNA甲基化进行信息管理重建的关键基因的表达身体组织。

DNA甲基化是最广泛研究表观遗传标记。^[2]在真核生物中,DNA甲基化普遍发生在CpG二核苷酸。^[3]在启动子DNA甲基化的模式,基因的身体,和增强剂在调节基因表达中起到至关重要的作用。考虑到精确的基因调控是重要的对于许多基本的生物过程,DNA甲基化是必不可少的在有机体内平衡的发展和维护。

例如,研究人员发现,婴儿收到更多的拥抱他们的照顾者提出不同的DNA甲基化配置文件从那些没有收到尽可能多的身体接触。这改变了DNA甲基化形象进一步表明,婴儿有少拥抱可能经历了一个有利的发展进步。^[4]此外,一个动态的DNA甲基化模式在甜橙果实成熟了。^[5]研究人员发现,DNA甲基化导致了全球增加基因的镇压不再需要和激活基因的重要橙成熟过程。

从人类的水果,包括从行为到物理变化,DNA甲基化有典型的角色几乎在我们的日常生活的方方面面。也许不是完全一个惊喜,毕竟,我们能够重建丰富的面部解剖学信息嵌入在DNA甲基化。

酸性亚硫酸盐测序揭示了DNA甲基化的概要文件

酸性亚硫酸盐测序获得DNA甲基化是最受欢迎的方法测量。亚硫酸氢使用经典的,标准的转换反应,unmethylated胞嘧啶残留在DNA转化为尿嘧啶,而甲基化的抵制改变,剩下的胞核嘧啶。因此,甲基胞核嘧啶是公认的“C”在下一代测序(上天)读数。

到目前为止,研究人员已经实施了无数重亚硫酸盐测序的方法来揭示不同生物的DNA甲基化信息的问题。这些方法包括全基因组重亚硫酸盐测序(WGBS)和减少表示酸性亚硫酸盐测序(rrb)。WGBS帮助科学家获得全面的DNA甲基化水平在整个基因组。rrbCpG-rich地区丰富的基因组,从而减少了所需的顺序读取的数量达到WGBS可比阅读深度。因此,rrb WGBS相比更经济划算,这是排序,和是理想的科学家屏幕全基因组DNA甲基化在大规模研究。

另一个NGS-based方法测量DNA甲基化针对酸性亚硫酸盐测序。科学家设计PCR引物为特定感兴趣的基因生成库。这使他们研究DNA甲基化水平在这些特定领域和研究动态。针对酸性亚硫酸盐测序是一个伟大的选择对其他方法以及数据验证筛选在大样本人群选择的基因区域。

NGS-Based DNA甲基化研究是强大的

一般来说,DNA甲基化是通过芯片测量方法和从这些平台生成的许多数据集。而健壮的使用和容易比较来自不同数据集的数据,基于数组的方法有几个局限性。首先,CpG网站的报道感兴趣的基因在很大程度上是有限的。一个例子是,MethylationEpic数组只覆盖~在人类基因组CpG网站总数的3%。第二,小灵活性存在物种的样本作为一个数组只符合一个特定的物种。

NGS-based方法,另一方面,更高的保险,兼容任何物种。最近,研究人员应用WGBS识别鼠标肝脏甲基化单个细胞之间的异质性。^[6]平均2160万CpG网站/批量样品和220万CpG网站每单个细胞样本都淹没了。此外,科学家们使用rrb将样本的DNA甲基化鸡肉、负鼠和鸭嘴兽。^[7]他们的数据是第一个证明DNA甲基化参与有袋哺乳动物X染色体失活。

此外,rrb也发现DNA甲基化生物标志物用于巴雷特食管。这种综合症是一个重要的风险因素食道癌的发展。^[8]一旦他们确定了CpG补丁的生物标志物从rrb数据46活检样本,研究者依赖针对酸性亚硫酸盐测序验证和扩大了CpG网站在临床样品新鲜和存档。

NGS-based测量DNA甲基化的方法扩大了我们的知识的DNA甲基化的多方面的角色。方法精益求精,NGS-based DNA甲基化研究的力量无疑将被进一步利用产生更多的信息片段来帮助组装表观遗传学的谜题。